ASSOCIATION La STB ou sclérose tubéreuse de Bourneville

ASSOCIATION La STB ou sclérose tubéreuse de Bourneville

Bien souvent, les maladies génétiques portent un nom étrange qui trouve son origine dans le patronyme de son découvreur, assorti de l'une ou l'autre allusion à ses symptômes. Tel est le cas de la «sclérose tubéreuse de Bourneville» (STB), décrite à la fin du siècle passé par le psychiatre Désiré Malgoire Bourneville. Rare, cette maladie l'est: elle touche un individu sur 6.000. Ce qui signifie qu'il y en a moins de 2.000 en Belgique.

Cette affection génétique peut être transmise de façon héréditaire (40 % des cas) ou être le fruit d'une mutation «de novo», accidentelle, dans 60 % des cas. Elle se manifeste par l'apparition dans la petite enfance de tumeurs bénignes dans le cerveau, l'oeil, les reins, sur la peau, au coeur ou dans les poumons. Les tumeurs cutanées, les plus visibles, apparaissent sous forme de nodules rosés distribués symétriquement sur le nez, les joues, le menton. Mais c'est au niveau du cerveau que ces tumeurs peuvent avoir les conséquences les plus graves: trouble de la concentration, parfois déficience mentale et très souvent crises d'épilepsie. Ces crises débutent chez le nourrisson par des spasmes facilement confondus avec des coliques, ceci étant source de nombreux diagnostics erronés, explicables par la rareté de la maladie. Le diagnostic n'intervient donc que tardivement, à l'occasion de crises plus sévères.

Aucun traitement ne permet de guérir cette affection. On peut seulement en réduire les symptômes ou les conséquences par des soins médicaux ou paramédicaux. Méconnue, même des médecins, la STB, maladie génétique, est souvent synonyme de tare, de honte. Elle défigure et entrave le développement d'un enfant qui semblait normal.

Pour lutter contre cet isolement, des familles et des médecins viennent de créer une association qui a pour but d'aider les malades et leurs proches, d'informer sur les plans social et médical, et de favoriser la recherche.

J.-P. VANKEERBERGHEN

Association Sclérose tubéreuse de Bourneville: 071/40.08.21 (lundi 17-20 h), 068/55.18.03 (jeudi 17-20 h), 02/732.98.69 (lundi 18-20 h). Un premier souper-rencontre est organisé le 18 avril à 19 heures chez le traiteur Dominique, Roelandsveldstraat 53, 1710 Dilbeek.